|
Genetyka kliniczna w służbie medycyny. Diagnostyka molekularna ułatwieniem terapii spersonalizowanych
prof. dr hab. Janusz Siedlecki, Zakład Biologii Molekularnej Centrum Onkologii:
W ostatnich dziesięcioleciach rozwój biologii molekularnej i jej narzędzi diagnostycznych wyprzedził rozwój medycyny. Wiadomo, że u podstaw większości chorób leżą zaburzenia genetyczno-molekularne, przeważając nad wpływami środowiska.
W ich badaniu istotna jest ocena statusu genomu. Niemożliwe jest na razie zbadanie statusu proteomu, czyli zestawu białek w komórce. Warunkiem podawania pacjentowi określonych leków jest obecność u niego konkretnej mutacji - inaczej terapia nie będzie skuteczna. Do metod badawczych należy m.in. hybrydyzacja i sekwencjonowanie. Niezbędna jest ścisła współpraca biologów molekularnych z patologami.
Techniki biologii molekularnej przydatne w diagnostyce onkologicznej
prof. dr hab. Barbara Pieńkowska-Grela, Pracownia Genetyki Nowotworów w Centrum Onkologii
Diagnostyka molekularna polega na wykrywaniu (lub wykluczaniu) zaburzeń takich jak fuzje czy mutacje genów w celu potwierdzenia diagnozy, oceny rokowania, zaplanowania leczenia oraz przewidywania jego skuteczności. Zmienione geny odpowiadają za podział komórek, proliferację i zdolność do apoptozy. Materiał do badania to dotknięta nowotworem tkanka.
Wybór techniki badawczej zależy od celu, jaki chce się osiągnąć - np. badanie FISH, czyli fluorescencyjna hybrydyzacja, wykrywa zmiany liczby kopii genów i ocenia ich strukturę.
Miejsce patomorfologa w diagnostyce molekularnej nowotworów litych
prof. dr hab. Anna Nasierowska-Guttmejer, Zakład Patomorfologii Centralnego Szpitala Klinicznego MSW, prezes Polskiego Towarzystwa Patologów:
Badania immunohistochemiczne i molekularne są ważną częścią diagnostyki w chorobach nowotworowych. Bardzo ważny jest już etap preanalityczny, podczas którego należy prawidłowo zabezpieczyć materiał badawczy, wybrać właściwy utrwalacz, zapewnić właściwe warunki transportu itp.
Praca laboratorium powinna podlegać kontroli wewnętrznej i zewnętrznej, obejmującej standaryzację stosowanych technik, walidację metod i prawidłowe raportowanie. Tymczasem w Polsce nie ma dotąd rozwiązań prawnych, nakładających na laboratoria obowiązek poddawania się kontroli i uzyskiwania akredytacji.
Rak płuca - terapie spersonalizowane
prof. dr hab. Dariusz Kowalski, Klinika Nowotworów Płuca i Klatki Piersiowej Centrum Onkologii:
W leczeniu niedrobnokomórkowego raka płuca przez długi czas nie było postępu, który umożliwiłby przedłużenie przeżycia pacjentów. Po latach stosowania chemioterapii nadzieją dla części chorych stały się inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR.
Problemem w ich stosowaniu jest ustalenie u pacjentów czynnika predykcyjnego, warunkującego skuteczność terapii, a także fakt, że nie wszystkie są dostępne w Polsce. Prowadzonych jest obecnie wiele badań, dotyczących nowych leków oraz efektów ich połączonego stosowania.
Nowotwory jajnika i piersi - rzecz o wyBRCA-owanych (wybrakowanych) genach
dr hab. med. Lubomir Bodnar, Klinika Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego:
Rak piersi powoduje co roku w Polsce 5,6 tys. zgonów, a jajnika - 2,4 tys. Istnieje korelacja w występowaniu obu tych nowotworów, związana z dziedziczeniem mutacji genu BRCA1 i BRCA2. Wywiad rodzinny ma duże, choć nie przesądzające, znaczenie w diagnozie i leczeniu. Istnieją populacje, w których częstość występowania tych mutacji jest częstsza, np. w Norwegii i Islandii.
Rak jajnika jest zazwyczaj rozpoznawany późno ze względu na brak charakterystycznych objawów. Praktycznie niemożliwe są też badania przesiewowe. Stąd złe rokowania w tej chorobie. Dlatego szczególnie w raku jajnika ważne są badania genetyczne.
Nowotwory skóry - mutacja genu BRAF
dr Marcin Zdzienicki, Klinika Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Centrum Onkologii:
W Polsce obserwuje się 8-10 proc. przyrost zachorowań na czerniaka co roku. Wiąże się to ze zmianą zachowań w społeczeństwie. Rośnie też śmiertelność. Kluczowe dla leczenia tej choroby jest wczesne jej rozpoznanie.
W terapii czerniaka stosuje się leczenie chirurgiczne, immunoterapię oraz inhibitory kinaz. 60 proc. chorych na czerniaka w Polsce ma mutację BRAF - są oni leczeni refundowanym wemurafenibem. Jednak u większości chorych dochodzi do oporności na inhibitory BRAF, problemem są też silne działania niepożądane. Próbą zwiększenia skuteczności leczenia, a jednocześnie zmniejszenia działań niepożądanych, jest łączenie tej terapii z drugim lekiem, blokującym białka na innym poziomie.
|
